Až 70 % vzácných genetických onemocnění se objevuje již v dětství, diagnóze pomáhá novorozenecký screening

VoZP
25. February 2022

Praha, 25. února 2022 – Blíží se 28. únor, kdy si každoročně připomínáme Den vzácných onemocnění. Těch existuje přes 8 000 a nejčastěji se projevují brzy po narození. Některá se dají odhalit díky novorozeneckému screeningu, který pomáhá choroby diagnostikovat v časném stadiu a léčit je dříve, než se stačí projevit a způsobit nevratné poškození zdraví. VoZP vyšetření zcela hradí a nabádá budoucí rodiče, aby ho pro své dítě zvážili.


Za vzácné se označuje onemocnění, které postihuje méně než 5 z 10 000 jedinců. V České republice aktuálně žije s diagnózou některého z nich na 5 % populace. Ačkoli se to nezdá jako velké číslo, jen v rámci Evropské unie má nějaká z těchto chorob dopad na životy 30 milionů lidí denně. Projevy nemoci se mohou vyskytnout již krátce po narození a zasahují 4–5 % novorozenců a kojenců, v některých případech se však příznaky ukážou i později. Odhaduje se, že až pětina vzácných onemocnění se u člověka projeví až v průběhu života a odhalena je až v dospělosti.

Skupina vzácných onemocnění vyžaduje vysoce specializovanou a komplexní zdravotní péči,“ říká MUDr. Kristina Slavíková, revizní lékařka VoZP. V České republice aktuálně vzniká iniciativa specializovaných center věnujících se právě této skupině chorob. Jejich cílem je zlepšit kvalitu života pacientů. „Bohužel bez včasné a správné diagnózy řada jedinců a jejich blízcí bez výsledku navštěvují jednoho lékaře za druhým, zatímco se onemocnění zhoršuje a má nevratné dopady na pacientův zdravotní stav. Odhalení v novorozeneckém věku zásadně zvyšuje šance na efektivní léčbu a kvalitu života,“ dodává Slavíková.

V České republice novorozenecký screening zahrnuje celkem 20 vzácných nemocí, mezi které patří například cystická fibróza. Celý seznam se od začátku letošního roku v rámci pilotního projektu rozšířil také o spinální svalovou atrofii a těžké kombinované imunodeficience.

Samotné vyšetření se provádí z kapky krve mezi 48. a 72. hodinou od narození. Pravděpodobnost, že bude novorozenec trpět některým ze screenovaných onemocnění, je velmi malá. Stane se tak pouze u jednoho dítěte z přibližně 1 150 narozených. „Právě jemu může novorozenecký screening a okamžitá léčba pomoct předejít vážným problémům. Komplikace u nediagnostikovaných nemocí mají naprosto zásadní vliv na zdraví dítěte, ale i na život jeho nejbližších. Vyšetření hradí pojišťovna, a proto nastávajícím rodičům doporučujeme tuto možnost využít,“ nabádá Slavíková. Vojenská zdravotní pojišťovna v rámci svých programů podporuje kromě novorozeneckého screeningu i další preventivní vyšetření, která mohou vést k diagnostice vzácného onemocnění.

O Vojenské zdravotní pojišťovně

Vojenská zdravotní pojišťovna České republiky od roku 1993 zajišťuje zdravotní péči prostřednictvím špičkových odborníků ve vojenských i civilních zdravotnických zařízeních a lázeňských domech.
O svých 700 tisíc pojištěnců pečuje prostřednictvím smluvní zdravotnické sítě po celé ČR, která zahrnuje přes 25 tisíc poskytovatelů.

www.vozp.cz

 

Kontakt pro média

Stance Communications, s.r.o.
Jana Přiklopilová

Account Manager
Tel.: +420 224 810 809, +420 721 331 593

E-mail: jana.priklopilova@stance.cz
www.stance.cz

Privacy settings and   cookies

The website uses cookies   to provide services, personalize ads and analyze traffic.

By selecting the following, you agree to the use of cookies and the use of data about your behavior on the website to display targeted   ads.

More information and settings